巴黎----管理新闻"Livisal outcomes in leber hereditary optic neuropathy patients with M.11778g>a（（MTND4）线粒体dna突变"tweet this生物学巴黎（Euronext：Sight，ISIN：FR0013183985，Exceptible PEA-SMES AN，Biodical Company，致力于开发和销售治疗视网膜神经变性疾病和中枢神经系统的创新基因治疗方法，今天宣布，在2020年9月出版的《神经-眼科学杂志》（《北美神经-眼科学学会》）的官方杂志《神经-眼科学杂志》中，最近发表了一份新的《Leber光学遗传神经病自然史元分析》。由NOHL全球专家撰写的文章*证实了带有转基因ND4基因的患者的自发视觉恢复率低，这是最常见的与疾病有关的突变。只有11.3%的15岁和15岁以上的视力丧失患者有某种程度的视力恢复。NOHL是一种罕见的遗传性疾病，导致双边失明，主要影响到健康的年轻人，主要是男性。在美国和欧洲联盟，每年有800至1200名新患者发展一种NOHL。治疗Nohl病人的临床医师长期以来都认为，患者一旦宣布患病，就很少能恢复视力。然而，即使经过几十年的临床实践，他们也很难估计自发恢复率，因为他们很难估计自发恢复率。他们亲眼看到的病人数量很少。由于预测因所涉突变而变化，这一估计更为复杂。最常见的突变，即ND4基因突变的患者通常被认为是最不利的预测。《神经眼科杂志》发表的文章题为"LEBER遗传光学神经病患者与M.11778G>A（）线粒体dna突变的视觉结果"（"LEBER光学遗传神经病患者与线粒体dna突变携带者的视觉结果"）通过对12项回顾性研究和3项前瞻性研究进行元分析，解决了病人人数少的问题，这些研究是在广泛的科学和医学文献审查之后确定的。Idebenone治疗的病人没有被排除在样品之外。这一方法使作者能够分析695名携带转基因ND4基因的病人的视觉功能的演变。医学主任Magali Taiel博士解释说："一些已发表的研究试图估算NOHL中的自发回收率，但由于这些研究所采用的方法和样本的不同，很难找到最常见的突变率。《日内瓦生物学》和《文章》的共同作者。"该出版物提供了一份全面和全面的文学杂志，并为我们了解这一疾病提供了重要的见解。页：1本发明中估计的自发回收率提供了一个重要的启示，说明了在基因突变ND4基因引起的Gensight生物学主要产品Lumevoq®的救援和反向枢轴研究中观察到的双边改进。在这些研究中，与至少0.3 logmar，即Snellen光学型上的至少3行ETDRS字母相比，临床上显著改善的比率在Reverse研究中为76%，在救援研究中为71%。"通过重申Nohl病人的自发恢复是罕见的，这种新的元分析再次加强了Lumevoq®病历。Bernard Gilly说，Gensight Biologics的共同创始人和总经理。"我们继续与当局合作，为Nohl病人提供新的治疗。页：1根据枢轴研究显示的效率和安全性、额外的临床和非临床数据以及与自然历史的间接比较，Lumevoq®的市场营销许可申请于2020年9月提交欧洲当局。关于该条：线粒体dna突变基因遗传光学神经病患者视觉结果["Leber遗传光学神经病患者和线粒体DNA突变携带者M.11778g>A（（《MTND4》）简称：视觉功能在M.11778g>LHON患者[（NOHL病人和突变携带者M.11778g>a的视觉功能。]提交人：Nancy J Newman，MD1，Valerio Carelli，MD，PHD2，3，Magali Taiel，MD4，Patrick Yu-Wai-Man，MD，PHD5，6，7，8成员：美国乔治亚州亚特兰大埃莫里大学医学院眼科、神经学和神经外科系。2 IRCCS（"意大利博洛尼亚神经科学研究所"），临床神经外科学股，博洛尼亚3神经科，生物医学和神经动力学系（"Dibinem"），意大利博洛尼亚大学4 Gensight Biologics，Paris，France.5 Cambridge Centre for Brain Repair and MRC Mitochondrial Biology Unit，Department of Neurosciences Cliniques，University of Cambridge，Cambridge，United Kingdom.6 Cambridge Eye Unit，Addenbrooke''s Hospital，University of Cambridge，Cambridge，United Kingdom.7Moorfields Eye Hospital，London，United Kingdom.8 UCL眼科研究所，伦敦大学学院，伦敦，联合王国。Newman博士、Carelli博士和Yu-Wai-man博士也是救援和反击研究的主要调查员。网上摘要：HTTPS：///journals.lww.com///jnero-opthalmology//abstract///9000///visual \ u outcomes \ u in \ u hereditary \ u optic.98886.aspx关于《日内瓦生物》Gensight Biologics S.A.（"Gensight Biologics"）是一家生物制药公司，致力于开发和销售治疗视网膜神经变性疾病和中枢神经系统的创新基因治疗方法。Gensight Biologics的研究组合依靠两个技术平台：线粒体靶向序列（或MTS）和L'Optogenetic，其目的是保持或恢复患有视网膜神经变性疾病的患者的视力。Gensight Biologics，Lumevoq>（GS010；Lenadogene Nolparvovec>）的最先进的药物候选者在欧洲申请治疗Leber遗传光学神经疾病的AMM这是一种罕见的线粒体疾病，主要影响到青少年和青少年，导致视力丧失。通过使用其基因治疗方法，GENSIGHT生物学药物候选物被用于在每只眼睛只注射一次玻璃内注射之后，向患者提供可持续的功能性视觉恢复。关于Leber遗传光学神经病Leber的遗传光学神经病（NOHL）是一种罕见的母体线粒体传染病，其特征是视网膜淋巴结细胞退化，在不到一年的时间内，导致视觉的突然和不可逆转的丧失，通常导致合法失明。这些症状主要发生在青少年和青年人身上。NOHL在第一眼睛中突然无疼痛地造成中心视觉的突然丧失，然后以不可逆转的方式达到第二眼睛。97%的病人在不到一年的时间内双边失去视力，25%的病人同时失去视力。据报道，NOHL每年在美国和欧洲造成大约1200人视力失明。关于Lumevoq>（（GS010）Lumevoq®（GS010）靶向Leber的遗传光学神经病（"NOHL"），并基于一种专利技术，即视觉研究所工作产生的线粒体靶向序列（"MTS"）。通过AAV向量（AAV）可以具体针对线粒体内的病毒。因此，感兴趣的基因被转移到细胞中表达并产生功能蛋白，该功能蛋白将通过特定的核苷酸序列被传送到线粒体内，以恢复缺陷或缺失的线粒体功能。"Lumevoq"于2018年10月被欧洲药品局（EMA）批准为GS010（"Lenadogene Nolparvovec"）的商业名称。