加利福尼亚州南旧金山——罗氏集团（SIX:RO，ROG；OTCQX:RHHBY）的成员Genentech今天公布了来自Evrysdi关键性萤火虫研究第1部分的2年新数据™ （利昔帕林）用于2-7个月大有症状的1型脊髓性肌萎缩症（SMA）的婴儿。使用治疗剂量的Evrysdi（17/21）治疗的婴儿的2年结果表明，他们继续改善和达到运动里程碑。"我们对埃弗里斯迪治疗第二年的结果感到非常鼓舞"在推特上这样写道这项探索性分析显示，估计88%的婴儿存活，两年后不需要永久性通气。此外，根据Bayley婴幼儿发育量表第三版（BSID-III）的粗大运动量表评估，在2岁时，59%（10/17比7/17）的婴儿能够在没有支撑的情况下坐至少5秒。百分之六十五（11/17对9/17，1岁时）保持直立头控制，29%（5/17对2/17，1岁时）可以翻身，30%（5/17对1/17）能够承受支撑重量或有支撑。在使用Evrysdi治疗两年后，71%（1岁时为12/17比10/17）的婴儿获得了40分或更多的CHOP-intense*评分，所有婴儿从12个月到24个月都增加了分数。在2岁（n=14）的存活婴儿中，100%保持了吞咽能力，93%（13/14）的婴儿能够口服。在FIREFISH研究中，Evrysdi的安全性与之前报告的安全性一致，没有发现新的安全信号。最常见的不良事件（n=21）包括发热（发热71%）、上呼吸道感染（52%）、咳嗽（33%）、呕吐（33%）、腹泻（29%）和呼吸道感染（29%）。最严重的肺炎发生率为24%。"我们对Evrysdi治疗第二年的结果感到非常鼓舞，"Levi Garraway医学博士、首席医疗官和全球产品开发主管说这些结果建立在Evrysdi在关键试验中所证明的有效性和安全性的基础上，我们期待着在这一首次此类治疗的长期随访期间继续评估生存率和运动功能。"分析时，最小的婴儿为28.4个月，最大的婴儿为45.1个月。入学时的平均年龄为6.3个月。在接受治疗剂量治疗的17名婴儿中，两名在治疗8个月和13个月时出现了致命的疾病并发症，一名婴儿退出研究，3.5个月后不幸死亡。研究人员没有将这些归因于埃弗里斯迪。这些数据是在世界肌肉协会第25届国际年会上公布的。作为SMA广泛而有力的临床试验计划的一部分，Evrysdi正在450多人中进行研究，研究对象从出生到60岁不等，包括有症状前的人和以前接受过其他SMA靶向治疗的人。Evrysdi旨在通过增加和维持运动神经元存活蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。SMN蛋白遍布全身，对维持健康的运动神经元和运动至关重要。作为与SMA基金会和PTC治疗学合作的一部分，Genentech领导Evrysdi的临床开发。*费城儿童医院婴儿神经肌肉疾病测试关于Evrysdi™ （里斯迪拉姆）Evrysdi是一种运动神经元2（SMN2）剪接修饰剂，用于治疗由导致SMN蛋白缺乏的5q染色体突变引起的SMA。Evrysdi每天在家中口服或喂食管给药。美国食品和药物管理局（FDA）批准Evrysdi用于成人和2个月及以上儿童的SMA治疗。Risdiplam于2018年获得欧洲药品管理局（EMA）的主要认证，2017年和2019年分别被FDA和EMA授予孤儿药称号。目前，Evrysdi已在16个国际市场备案：澳大利亚、巴西、智利、印度、印度尼西亚、以色列、科威特、马其顿、马来西亚、俄罗斯、新加坡、韩国、台湾、泰国、乌克兰和阿拉伯联合酋长国。此外，目前世界上有四个卫生当局正在审查这一申请：加拿大、中国、欧盟和瑞士。目前，利斯迪普兰正在对SMA患者进行四项多中心试验评估：FIREFISH（NCT02913482）–一项针对1型SMA婴儿的开放标签、两部分关键临床试验。第1部分是对21名婴儿进行的剂量递增研究，主要目的是评估利思地平在婴儿中的安全性，并确定第2部分的剂量。第二部分是一个关键的、单臂研究，对41名患有1型SMA的婴儿进行为期2年的利复拉明治疗，然后进行开放标签延伸。2018年11月完成第2部分的注册。第2部分的主要目的是评估治疗12个月后无支撑坐着的婴儿比例的疗效，如《贝利婴幼儿发育量表第三版》（BSID-III）（定义为无支撑坐着5秒）中评估的婴儿比例。这项研究达到了它的主要终点。SUNFISH（NCT02908685）–SUNFISH是一项两部分、双盲、安慰剂对照的关键研究，针对2-25岁的2型或3型SMA患者。第1部分（n=51）确定了第2部分的剂量。第2部分（n=180）使用运动功能测量总分32（MFM-32）评估12个月时的运动功能。MFM-32是一个有效的量表，用于评估神经系统疾病患者的精细和粗大运动功能，包括SMA。这项研究达到了它的主要终点。JEWELFISH（NCT03032172）–一项开放标签探索性试验，旨在评估6个月至60岁SMA患者的安全性、耐受性、药代动力学（PK）和药效学（PD），这些患者在接受Evrysdi之前至少接受了其他研究或批准的SMA治疗。研究已完成招募（n=174）。彩虹鱼（NCT03779334）–一项开放标签、单臂、多中心研究，调查利司泮在婴儿（n=25）中的疗效、安全性、药代动力学和药效学，这些婴儿从出生到六周大（第一次服用）尚未出现症状。这项研究目前正在招募。关于SMASMA是一种严重的进行性神经肌肉疾病，可能致命。它影响大约1万分之一的婴儿，是婴儿死亡的主要基因原因。SMA是由存活运动神经元1（SMN1）基因突变引起的，导致SMN蛋白缺乏。这种蛋白质遍布全身，对控制肌肉和运动的神经功能至关重要。没有它，神经细胞就不能正常工作，随着时间的推移会导致肌肉无力。根据形状记忆合金的类型，个体的体力和行走、进食或呼吸的能力会显著降低或丧失。什么是Evrysdi？Evrysdi是一种处方药，用于治疗成人和2个月及以上儿童的脊髓性肌萎缩症（SMA）。目前尚不清楚Evrysdi对2个月以下儿童是否安全有效。重要安全信息在服用Evrysdi之前，患者应告知医疗保健提供者他们的所有医疗状况，包括他们是否：有肝脏问题吗怀孕或计划怀孕。如果患者怀孕了，或计划怀孕，他们应该在服用该药前咨询他们的医疗保健提供者。每个人都可能伤害未出生的婴儿。是一个可以怀孕的女人：在患者开始使用Evrysdi治疗之前，他们的医疗服务提供者可能会对他们进行怀孕测试。因为Evrysdi可能会伤害未出生的婴儿，因此在这段时间内，医疗保健提供者将决定是否服用Evrysdi适合他们病人应该和他们的医疗保健提供者谈谈适合他们的节育方法。患者应在治疗期间和停止Evrysdi后至少1个月使用节育措施成年男性可能会影响孩子的生育能力。如果这是病人关心的问题，他们应该确保向医疗保健提供者寻求建议正在哺乳或计划母乳喂养。目前还不知道是否埃弗里斯迪通过母乳和可能伤害到一个人的婴儿。如果患者计划母乳喂养，他们应该与他们的医疗保健提供者讨论在使用埃夫瑞斯迪治疗期间喂养婴儿的最佳方法病人应该告诉他们的医疗保健提供者他们所服用的所有药物，包括处方药和非处方药、维生素和草药补充剂。病人应该保留一份清单，当他们得到一种新药时，要向他们的医疗保健提供者和药剂师出示病人应该从药房接受埃夫瑞斯迪作为一种液体，可以口服或通过喂养管给药。液体溶液由病人的药剂师配制。如果瓶子里的药是粉末，不要用。病人应该联系药剂师换药避免让埃弗里斯迪沾到皮肤上或眼睛里。如果Evrysdi沾到某人的皮肤上，请用肥皂和水清洗。如果Evrysdi进入眼睛，用水冲洗眼睛Evrysdi最常见的副作用包括：对于晚发性SMA：发烧腹泻皮疹对于婴儿型SMA：发烧腹泻皮疹流鼻涕、打喷嚏、喉咙痛和咳嗽（上呼吸道感染）肺部感染便秘呕吐这些并不是所有可能的副作用。关于Evrysdi的风险和收益的更多信息，患者应该询问他们的医疗保健提供者或药剂师。患者可拨打1-800-FDA-1088或。患者也可能报告副ef