马萨诸塞州剑桥。——AVROBIO，Inc.（Nasdaq:AVRO），一家领先的临床阶段基因治疗公司，其使命是让人们免于终生遗传病，今天宣布欧盟委员会（EC）已授予AVR-RD-02孤儿药名称，该公司的研究基因治疗高彻病。AVR-RD-02由患者自身的造血干细胞组成，经基因改造后表达葡萄糖脑糖苷酶（GCase），这是Gaucher病中缺乏的酶。AVROBIO最近给瓜尔酮1/2期临床试验的第一个病人服用，以评估AVR-RD-02的安全性和有效性。"像许多溶酶体疾病一样，高彻病会导致全身和大脑的衰弱并发症。护理标准没有解决所有这些症状，可能无法阻止疾病进展"微博对此进行"像许多溶酶体疾病一样，高彻病会导致全身和大脑的衰弱并发症。"护理标准并没有解决所有这些症状，也可能无法阻止疾病的进展，"AVROBIO总裁兼首席执行官GeoffMackay说我们的研究基因治疗旨在解决高彻病的头趾表现，单一剂量。我们很高兴收到孤儿药物的命名，它认识到我们改变护理标准的方法的潜力，我们希望，生活质量——对于患有这种罕见遗传病的人来说。"欧盟委员会向旨在安全有效地治疗、诊断或预防影响欧洲联盟1万名患者中不到5人的罕见疾病或条件的药物和生物制剂授予孤儿药物指定。孤儿药指定给公司带来了某些好处，包括降低监管费用、临床协议援助、研究补助金和监管批准后10年的市场排他性。AVR-RD-02还收到了美国食品药品管理局的孤儿药名称。关于高彻病高彻病是一种罕见的遗传性溶酶体贮存障碍，其特征是巨噬细胞中葡萄糖神经酰胺（GlcCer）和葡萄糖鞘氨醇（GlcSph）的毒性积聚。巨噬细胞中含有这些脂肪物质，称为高歇细胞，主要聚集在脾脏、肝脏和骨髓中。这导致多种潜在症状，包括肝脏和脾脏严重肿大、骨骼问题、疲劳、血红蛋白水平低和血小板计数低，以及可能比一般人群高出20倍以上的帕金森病的调整寿命相对风险。即使在酶替代疗法（ERT）——目前的护理标准——高彻病1型患者通常寿命缩短，并且可能出现虚弱症状，从而显著降低他们的生活质量。估计有44000人被诊断患有高彻病。关于AVR-RD-02AVR-RD-02是一种研究性慢病毒基因治疗，旨在为患有Gaucher病的患者提供持久的治疗益处。治疗首先是患者自身的造血干细胞，这些干细胞经过基因改造，以表达功能性葡萄糖脑糖苷酶（GCase）。功能性GC酶降低了导致高歇病症状的累积物质——葡萄糖神经酰胺和葡萄糖鞘氨醇的水平。AVROBIO目前正在瓜尔多评估AVR-RD-02，这是一个1/2期临床试验。慢病毒基因治疗慢病毒载体由于其大的载货能力和将治疗基因直接整合到患者染色体上的能力，因此与其他运载机制有区别。这种整合旨在维持治疗基因在患者细胞分裂时的存在，这可能使给儿童患者加药，因为他们的细胞生长时细胞分裂迅速。由于治疗基因整合到患者自身干细胞中，因此，由于对载体的抗体存在，患者不排除接受试验治疗。关于AVROBIO我们的愿景是将个性化基因治疗带到世界。我们的目的是通过驱动功能蛋白的持久表达，甚至在难以到达的组织和器官，包括大脑、肌肉和骨骼，来阻止或扭转疾病。我们的临床阶段计划包括法布里病、高彻病和膀胱肌醇症，我们也在推进蓬贝病的临床前计划。AVROBIO是由柏拉图®基因治疗平台，我们的基金会旨在扩大世界范围内的基因治疗。我们的总部设在马萨诸塞州剑桥，在安大略省多伦多设有办事处。有关更多信息，请访问avrobio.com，然后在Twitter和LinkedIn上跟踪我们。前瞻性声明本新闻稿载有前瞻性声明，包括根据1995年《私人证券诉讼改革法》安全港规定所作的声明。这些陈述可以通过"目标"、"预期"、"相信"、"可能"、"设计为"、"估计"、"预期"、"预测"、"目标"、"意向"、"计划"、"可能"、"潜在"、"寻求"、"意愿"等词语和短语加以识别，"以及这些词语和短语或类似的表达形式的变化，这些词语和短语旨在识别前瞻性陈述。这些前瞻性声明包括但不限于关于我们的业务战略和我们潜在产品候选产品的潜在治疗效益的声明，包括AVR-RD-02治疗Gaucher病；欧洲委员会授予AVR-RD-02孤儿药指定的预期好处；正在进行或计划的临床试验和监管途径的设计、启动、注册和时间；患者招募和注册活动的时间、临床试验结果和产品批准；我们基因治疗平台的预期效益，包括对我们商业化活动的潜在影响，成功的时机和可能性；我们在临床试验和基因治疗计划中实施柏拉图平台的预期益处和结果；以及我们研究基因治疗的预期安全性概况。本新闻稿中任何非历史事实陈述的声明，均可视为前瞻性声明。结果临床前期或早期临床试验可能不能说明晚期或更大规模临床试验的结果，也不能确保监管批准。你不应该过分依赖这些陈述或所提供的科学数据。本新闻稿中任何前瞻性声明都基于AVROBIO当前对我国行业的预期、估计和预测，以及管理层目前对未来事件的信念和预期，且受制于可能导致实际结果实质性差异的风险和不确定性，以及对上述前瞻性声明中所述或暗示的内容产生不利影响。这些风险和不确定性包括但不限于，AVROBIO的任何一个或多个产品候选产品将无法成功开发或商业化的风险；AVROBIO或我们的合作者正在进行或计划的临床试验停止或延迟的风险；AVROBIO可能无法成功招募或注册为我们的临床试验提供足够数量的患者；AVROBIO可能无法实现我们基因治疗平台的预期益处的风险，包括我们的柏拉图平台的特点；我们的产品候选或与管理相关的程序的风险将不具备我们预期的安全性或有效性；从临床前或临床试验中观察到的先前结果（如安全、活动或持久性效果信号）的风险，将不会复制或不会继续进行涉及AVROBIO产品候选的正在进行或未来的研究或试验；我们无法获得和维持对产品候选产品的监管批准的风险；我们产品候选市场的规模和增长潜力将不会如预期那样实现的风险；与我们依赖第三方供应商和制造商相关的风险；关于费用和未来收入估计准确性的风险；与我们的资本要求和额外融资需求相关的风险；与COVID-19爆发或类似公共卫生危机导致的临床试验和业务中断相关的风险，包括此类中断可能会严重延迟我们的开发时间表和/或增加我们的开发成本，或数据收集工作可能受到此类危机的影响或其他影响；以及与我们获得和维护产品候选产品知识产权保护能力有关的风险。关于这些和其他风险和不确定性以及其他重要因素的讨论，其中任何一个因素都可能导致AVROBIO的实际结果与前瞻性报表中所载的结果有重大和不利的差异，见AVROBIO最近一季度报告中题为"风险因素"的一节，以及讨论AVROBIO随后向证券交易委员会提交的文件中的潜在风险、不确定性和其他重要因素。AVROBIO明确声明，除法律要求的范围外，不承担任何更新前瞻性声明的义务。